Российские исследователи связали врожденную косолапость с ранним выявлением миодистрофии Дюшенна

Российские врачи описали два клинических случая, в которых врожденная двухсторонняя косолапость помогла раньше выявить миодистрофию Дюшенна у мальчиков.

Российские ортопеды, генетики и педиатры предложили рассматривать врожденную двухстороннюю косолапость у мальчиков как возможный ранний признак миодистрофии Дюшенна. Вывод основан на двух клинических случаях, поэтому речь пока идет о диагностической гипотезе, а не об универсальном критерии для постановки диагноза.

В исследовании участвовали специалисты НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера, Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и петербургского Консультативно-диагностического центра для детей. Результаты опубликованы в журнале Muscles.

Как врачи выявили заболевание раньше обычных симптомов

У обоих мальчиков была врожденная деформация стоп. В первом случае повышенную концентрацию креатинкиназы в крови первоначально связывали с другими причинами. Последующее обследование с участием генетиков позволило установить миодистрофию Дюшенна.

Во втором случае анализ также показал повышенную креатинкиназу. Генетическое тестирование подтвердило заболевание у трехмесячного ребенка еще до появления заметной мышечной слабости.

Наблюдение	Диагностическое значение
Врожденная двухсторонняя косолапость у мальчика	Возможный повод оценить риск нервно-мышечного заболевания
Повышенная креатинкиназа	Основание для углубленного обследования
Изменения в гене DMD	Подтверждение диагноза специалистами

Как проводили ортопедическое лечение

Деформации стоп исправляли методом Понсети. Он включает последовательное гипсование и небольшое хирургическое вмешательство, которое в описанных случаях провели под местной анестезией.

Авторы предлагают алгоритм для врачей: при сочетании двухсторонней косолапости и повышенной креатинкиназы направлять ребенка на генетическое исследование гена DMD. Такое обследование должно назначаться специалистами и не заменяет полноценную клиническую диагностику.

Как использовать исследование в учебной работе

Студентам медицинских и биологических направлений стоит обозначать тип публикации и размер выборки. Два клинических случая могут показать возможную диагностическую связь, но не позволяют самостоятельно оценить ее распространенность среди всех детей с косолапостью.

Перед цитированием следует найти оригинальную статью в Muscles, проверить методику, сведения о пациентах, ограничения исследования и библиографические данные. Формулировка «возможный ранний клинический маркер» точнее передает результат, чем утверждение о доказанном признаке для всех пациентов.